臨汾新聞網訊 多少個深夜里，市婦幼保健院遺傳實驗室里燈火通明，一群默默奮戰在幕后的“大白”，一次次與新冠病毒近身博弈，只為以最短時間、最快速度出具一份份高效、精準的核酸檢測報告。
他們是阻擊新冠病毒的“排雷兵”，也是探尋遺傳奧秘的“偵查員”，每天24小時輾轉于不同的“戰場”，同步兼顧著全市預防出生缺陷相關高精尖檢測項目。他們用堅定的信念、無畏的勇氣守護著廣大群眾的生命健康安全，用執著的堅守、無私的愛心托起一個個家庭的希望和未來。
向險而行 勇毅擔當
5月15日11時許，市婦幼保健院遺傳實驗室主任張南和檢驗師趙婷準時推開核酸檢測實驗室的大門，這意味著一場步步驚心、緊張萬分的“排雷戰”即將開始。
“從今天上午8時到11時，共接收81份核酸樣本……”實驗室由試劑準備區、樣本制備區、基因擴增區組成，樣本的傳遞通過連接各區域的傳遞窗完成。“全副武裝”的趙婷從窗口接過張南根據樣本數量配置的試劑和輔助材料后，開始進行“純手工”加樣操作。
“擰開瓶蓋、提取樣本可以說是最危險的環節，我們距離‘潛在病毒’只有十幾厘米。”趙婷隨即熟練地將提取好的樣本注入裝有核酸擴增檢測試劑的96孔板，這個步驟看似簡單，實則非常考驗檢測人員的手速、手力、眼力和腦力，一步不能錯，一孔不能漏。
每次檢測就像是開盲盒，誰也無法預知能開出什么樣的結果。面對“未知”，他們也會有焦慮、有恐懼，但他們依然堅定地選擇了迎難而上、沖鋒在前，全力保障常態化疫情防控的核酸檢測需要，及時應對和完成緊急任務。
前段時間，先是臨汾經濟開發區進行重點人群核酸檢測，接著市區各級各類學校同步開展核酸檢測。面對近兩萬份的核酸樣本，張南帶領團隊全員上陣，連續作戰，晝夜不息，反復重復著接收樣本、準備試劑、提取核酸、熒光PCR核酸檢測、錄入結果、審核報告、上傳結果等步驟，同時還要確保海量樣本的信息和結果零失誤、零差錯。
核酸檢測是技術活，也是體力活。他們穿著二級防護裝備在密閉負壓的空間里連續工作數小時，既要克服全身悶熱、呼吸不暢、行動受限等諸多不便，還要承受住高壓的考驗。每當走出實驗室，脫下厚重的防護裝備，他們總是第一時間沖進洗手間，用涼水痛痛快快地洗把臉，緩解眼部的疲憊和手部的酸脹。
為了每一名受檢人員獲得及時而準確的報告，他們默默埋首在危險的最前端，與時間賽跑、與病毒抗爭。正如張南所說，核酸檢測是疫情防控第一道防線，而速度是決勝的關鍵。作為這道防線的守護人，他們不能退卻，也不容有失。
探索奧秘 護佑新生
近年來，隨著國家生育政策的調整，高齡和高危孕婦明顯增加，遺傳實驗室的產篩工作量也與日俱增。5月16日中午，檢驗師史浩楠、劉靜瑤完成當天第二輪核酸檢測任務后，他們又拖著疲憊的步伐走向另一個戰場。
產篩實驗室里，有堯都區、侯馬市和洪洞縣等地醫院送來的幾百份血清標本，劉靜瑤和同事柴新麗隨即投入戰斗，有條不紊地進行著離心、開蓋、核對樣本、上機檢測等步驟。
產前診斷實驗室里，每每接到羊水標本，史浩楠就像辛勤的園丁一樣，小心翼翼地呵護著花朵的幼苗，從羊水細胞培養、收獲、制片到染色體核型處理分析等，每一步操作都如履薄冰。尤其是臨近收獲之時，他更得拿出十二分的精力，不眠不休、寸步不離地觀察羊水細胞的量、培養基的質量、分散的溫度和濕度等，期間不能出現一絲一毫的差錯，以免功虧一簣。
“這些標本源自產前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征高風險以及有其他產前診斷指征的孕婦。每一份，都決定著一個孩子的命運，承載著一個家庭的希望。”史浩楠說，從事產前診斷工作后，他深刻意識到自己肩上的擔子有多重。對他和同事而言，嚴謹、細致、規范、高效是從事檢測和診斷工作最基本的要求。他們會依據每一條“線索”，反復對照、反復分析、反復驗證，從而得出最精準的“答案”。
在這里，時常上演著或悲或喜的故事。一位曾有過唐氏兒生育史的孕婦再次妊娠行羊水穿刺，結果發現此次孕育的胎兒還是21三體，被確診為“唐氏寶寶”。悲傷過后，這個家庭由衷地感謝產前篩查和產前診斷等惠民政策的實施，讓悲劇提前終止。因為，第一個孩子的不幸，不僅給他們帶來了極大的精神打擊，還帶來了沉重的經濟負擔。若是第二個孩子沒有提早干預，他們還要經歷一次同樣的傷痛。
“這樣的故事并不鮮見。不久前，一對父母帶著一名年僅兩歲、有著明顯特殊面容的孩子來就診，經過診斷和檢測后確診為唐氏綜合征。”張南痛心地說，“其實，悲劇完全可以避免。雖然目前的醫療水平無法有效治療這一疾病，但可以通過產前篩查及診斷，避免‘問題寶寶’的出生，減輕自身及社會的負擔。”
為了把好優生“第一關”，遺傳實驗室團隊一往無前地探尋著遺傳的奧秘，腳步執著而堅定。
解鎖密碼 托起幸福
市婦幼保健院遺傳實驗室是我市唯一的產前診斷及新生兒疾病篩查實驗室，自2016年成立以來一直承擔著全市產前篩查高風險孕婦的產前診斷及新生兒三種遺傳代謝病的篩查工作。
5月18日上午，新篩實驗室里不斷傳出“滴滴滴”的聲音，檢驗師吳楠正將來自全市各醫院的數百份新生兒血樣標本依次編號、錄入系統。他說，凡是涉及孩子的事，家長都會萬分重視、萬分著急。即便工作任務再繁重，他們也要盡最大努力及時檢測標本、出具結果。
“在新生兒早期，一些疾病沒有特異臨床表現，只有通過疾病篩查才能早發現。”張南介紹，新生兒三項疾病免費篩查是該院承擔的又一項公益項目，也是最有效的三級預防措施，只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實現苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)和先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)‘三病’篩查，及其他多種遺傳代謝病篩查。
今年以來，實驗室已篩查新生兒近萬人，串聯質譜篩查4000余人，確診7例。其中，一個小寶寶因常常出現嗜睡、反復嘔吐等癥狀入院，經過進一步篩查診斷發現，小寶寶患有甲基丙二酸血癥。這是一種罕見的新生兒遺傳代謝病，如果錯過最佳治療時間患兒就會出現智力低下、語言發育落后、生長發育落后、運動障礙、肝腎功能損害等，重癥患者可危及生命。
“遺傳代謝疾病越早確診，越早干預治療，孩子恢復健康的幾率越高。幸好，這個小寶寶沒有錯過時機，經過有效治療已徹底治愈，不會影響到日后的身體、智力發育。”張南說，“新生兒三病篩查的目的就是通過特異指標異常，再根據基因檢測及其他相關檢測盡早明確診斷，進行早期干預，可避免或減輕不良后果，使患兒的生長發育接近正常兒童。”
發現與沒發現，治療及時與不及時，小寶寶面對的是兩種截然不同的未來，同時也牽扯著一個家庭的悲歡。為了給更多家庭鋪就幸福之路，張南帶領團隊一直奮戰在解鎖遺傳“密碼”的道路上，過程雖然曲折，但他們總是常懷希望、心向美好，為我市降低出生缺陷、提高人口素質做著不懈努力。
戰“疫”線，他們齊心協力、不懼艱險;守“后”方，他們奮斗不息、勇攀高峰。那忙碌的身影、嫻熟的操作、堅定的眼神，成為廣大群眾最放心、最安心的依靠。
記者 李靜
責任編輯：暢任杰
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